Пренатальна діагностика плоду

5 травня професійне свято відзначають люди, завдяки дбайливим рукам яких багато хто з нас з’явився на світ. Професія акушерки пов’язана з початком життя, значимість цієї професії переоцінити важко, адже саме від досвіду цих фахівців, їх знань і навичок дуже часто залежить життя та здоров’я матері і дитини. З нагоди Всесвітнього дня акушерок бажаємо міцного здоров’я, професійних успіхів та усіляких гараздів!
Основи для подальшого здорового існування закладаються ще до появи дитини на світ, а тому, щоб у майбутньому виключити появу різних захворювань, у медицині використовують сучасні методи пренатальної діагностики, які дозволяють на ранніх стадіях виявити якісь відхилення у розвитку плоду.
Пренатальна діагностика плоду являє собою цілий комплекс досліджень, що проводяться під час вагітності, які дозволяють оцінити стан майбутньої дитини всередині утроби матері. Іншими словами — це сукупність тих методів, які дозволять не тільки виявити, але й виключити захворювання, а також дають результати для медико-генетичного консультування. Згідно з положеннями сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов’язана зі спадковістю.
Деякі види вроджених вад у плоду зустрічаються досить часто, наприклад:

• синдром Дауна (трисомія за 21-ю парою хромосом) — в одному випадку на 600-800 новонароджених;


• синдром Едвардса (трисомія за 18-ю парою хромосом) — в одному випадку на 7000 новонароджених;


• синдром Патау (трисомія за 13-ю парою хромосом) — в одному випадку на 7000-14000 новонароджених.

Крім цих вад, визначаються: дефект нервової трубки (незарощення спиномозкового каналу), аненцефалія, дефекти передньої черевної стінки, аномалії розвитку сечостатевих шляхів.
Ці захворювання виникають у момент зачаття або на найбільш ранніх стадіях розвитку зародку, і з допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики (біопсія ворсин хоріону і амніоцентез), можуть бути діагностовані на досить ранніх термінах вагітності. Однак такі методи пов’язані з ризиком цілої низки ускладнень вагітності. Тому ці дослідження слід призначати тільки жінкам високих груп ризику.
Показання для визначення рівня маркерних білків за рекомендацією ВООЗ:

1. Вік жінки 35 років і старше, обов’язково — після 39 років.


2. Наявність не менше двох самовільних абортів на ранніх термінах вагітності.


3. Застосування перед або на ранніх термінах вагітності низки фармакологічних препаратів.


4. Перенесені вірусні (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловірусна інфекції), бактеріальні інфекції.


5. Наявність у сім’ї дитини (або у плода від попередньої перерваної вагітності) з хворобою Дауна, будь-якими хромосомними хворобами, вродженими вадами розвитку.


6. Сімейне носійство хромосомних перебудов.


7. Спадкові захворювання у найближчих родичів.


8. Опромінення чи інший шкідливий вплив на одного з подружжя до зачаття.


9. Зацікавленість подружжя у народженні здорової дитини.

Проте діти з синдромом Дауна можуть народитися і в молодих жінок.
Методи біохімічного скринінгу — абсолютно безпечні дослідження, що проводяться у визначені терміни вагітності, дозволяють із дуже великим ступенем імовірності виявити групи жінок з ризиком наявності хромосомної патології у плода. У даний час пренатальний скринінг рекомендується проводити всім вагітним жінкам.
Проведення першого скринінгу на терміні 11-13 (ідеально — 12) тижнів є одним із найбільш достовірних тестів. Визначають імовірність розвитку таких патологій як дефект передньої черевної стінки, дефект нервової трубки, деякі хромосомні аномалії. Крім цього, «подвійний тест» виявляє не тільки генетичну патологію, а й загрозу викидня, фетоплацентарну недостатність.
Другий скринінг проводиться на терміні 16-20 тижнів (оптимально — 17-18).
6 ЗАПОВІДЕЙ МАЙБУТНІМ БАТЬКАМ:

1. Кожна жінка й кожен чоловік після досягнення статевої зрілості можуть стати відповідно матір’ю і батьком.


2. До планування зародження ними нового життя майбутні батьки повинні знати про захворювання у своїх родинах, про свій стан здоров’я, про шкідливості на своєму виробництві.


3. Час зустрічі двох статевих клітин батьків повинен вибиратися ними, відповідно до ритму організму, щоб жодна із клітин не спізнилася на побачення, оскільки це загрожує їй швидким старінням.


4. Зародження нового життя не варто планувати на зимово-весняні місяці, бо статеві клітини в цей час ще по-зимовому малорухомі й усі життєві процеси в них уповільнені.


5. Кожна родина до планування майбутньої дитини повинна відвідати генетика й довідатися індивідуальний ризик народження нездорової дитини.


6. Алкоголь, паління, наркотики, віруси, інфекції — вороги майбутньої дитини, тому батьки повинні зробити над собою зусилля й позбутися шкідливих звичок і хвороб.

Призначення та коментар біохімічного скринінгу для вагітних проводить тільки акушер-гінеколог та генетик. Обстеження на біохімічний скринінг проводиться в лабораторіі «МАЛІКС-МЕД».

Г.РАТОШНЮК, лікар акушер-гінеколог